Rozszczep kręgosłupa jest drugą najczęściej występującą wrodzoną wadą u dzieci oprócz zespołu Downa. W Polsce dotyka ona średnio 500 noworodków rocznie. Jedną z najcięższych postaci jest przepuklina oponowo-rdzeniowa.
Wzrasta ryzyko wystąpienia tej jednostki chorobowej u kolejnego dziecka blisko o 10% jeśli wada dotyka już jednego z potomków.
Do przyczyn powstania rozszczepu kręgosłupa zalicza się:
- czynniki genetyczne,
- nałożenie się kilku czynników środowiskowych, tj. naświetlanie - zwłaszcza promieniami rentgenowskimi, infekcje, zanieczyszczenia środowiska,
- niedobór u matki kwasu foliowego,
- niedobór u matki witamin z grupy B.