Wszystkie ubytki mogą występować asymetrycznie i symetrycznie oraz dotyczyć tak jednej jak i większej liczny kończyn. Zazwyczaj są to ubytki podłużne lub poprzeczne. Co charakteryzuje każdą z nich?
Najłagodniejszą postacią jest peromelia. Charakteryzuje ją ubytek dystalnej części kończyn górnych bądź dolnych. Dziecko dotknięte tą chorobą rodzi się bez przedramienia albo podudzia.
Następną w kolejności, biorąc pod uwagę łagodność objawów, jest fokomelia. Czyli wrodzony brak proksymalnych części kończyn wraz z wykształceniem się dystalnych fragmentów rąk bądź stóp.
Ostatnią, a zarazem najcięższą wrodzoąa dysfunkcją narządu ruchu jest amelia. Charakteryzuje ją całkowity brak jednej, a czasem nawet wszystkich kończyn.
Choroba rozwija się ok. czwartego tygodnia życia płodu. Wówczas dochodzi do niewykształcenia się pęczka, którego zadaniem jest wytworzenie właściwej kończyny górnej czy dolnej.
