Często pierwszym objawem jest patologiczne złamanie. Pod wpływem rozwijającego się procesu chorobotwórczego zmienia się ustawienie kręgosłupa, dochodzi do utraty wzrostu i deformacji kości. Mięśnie stają się zbyt napięte bądź rozluźnione.
Osteoporozę dzielimy na pierwotną (80% przypadków) i wtórną (20%), a także miejscową i uogólnioną.
Istnieje szereg czynników zwiększających ryzyko wystąpienie osteoporozy. Do najważniejszych należą zaawansowany wiek, płeć żeńska, szczupła budowa ciała, dieta uboga w białko i wapń i stosowanie używek.
W diagnostyce tej choroby wykorzystuje się badanie densytometryczne. Jest mało inwazyjne i może być wielokrotnie powtarzane. Badanie polega na określeniu gęstości mineralnej kości w typowych miejscach, czyli takich które najczęściej ulegają złamaniom (kość promieniowa, szyjka kości udowej i lędźwiowy odcinek kręgosłupa). Otrzymany wynik porównuje się z wartością tak zwanej szczytowej masy kostnej, lub odpowiedniej dla danego pacjenta grupy wiekowej, stanowiącej grupę kontrolną. Dokładnym badaniem obrazującym zmiany w narządzie ruchu jest rezonans magnetyczny. Oprócz powyższych badań stosuje się również badania laboratoryjne poziomu wapnia i fosforu.