Jest wrodzoną wadą rozwojową charakteryzującą się brakiem wykształcenia się tylnego fragmentu łuków kręgowych oraz często występującym uszkodzeniem rdzenia kręgowego czy samych jego korzeni.
Jakie konsekwencje może powodować taka wada kręgosłupa? Do najczęściej występujących należą:
- wodogłowie – w przypadku blisko 80% zachorowań,
- zaburzenie zwieraczy pęcherza moczowego,
- porażenie odbytu i odbytnicy – częste zaparcia oraz występowanie kałowych kamieni,
- zniekształcenia kręgosłupa prowadzące do zakłócenia w pracy układu mięśniowego i nerwowego,
- zniekształcenie kończyn dolnych - problemy z poruszaniem się, osłabienie siły mięśniowej,
- ból pleców,
- częste występowanie odleżyn ze względu na słabsze czucie powierzchowne,
- zaburzenia wzroku.
Objawy są uwarunkowane od typu i poziomu wystąpienia rozszczepu kręgosłupa. Im rozszczep zlokalizowany jest wyżej tym objawy są cięższe. Najłagodniejszą postacią jest wystąpienie rozszczepu z minimalnymi objawami w postaci dołka w okolicy wystąpienia wady bądź owłosienia tej okolicy kręgosłupa. Taka postać występuje tylko u tych pacjentów, u których nie doszło do pełnego rozwoju wady.