Etiopatogeneza tego zaburzenia do dziś nie jest poznana. Jak dotąd jedynym udowodnionym czynnikiem ryzyka posiadania dziecka z zespołem Downa jest zaawansowany wiek matki.
Do charakterystycznych objawów omawianej choroby zaliczamy spłaszczoną potylicę i nasadę nosa, małogłowie, drobne, skośne i szeroko rozstawione szpary powiekowe, powiększony język i krótkie, wąskie usta. Dzieci z zespołem Downa rodzą się z przeciętnym wzrostem i wagą, jednak po kilku miesiącach ich rozwój fizyczny zostaje nieco zahamowany. Dominującym objawem u nowonarodzonego dziecka jest znaczące obniżenie napięcia mięśni. Rozwój umysłowy zależy od indywidualnego przypadku.
Dziś wiadomo, że wczesna stymulacja rozwoju może zminimalizować negatywne skutki genetycznego zaburzenia. Występująca choroba predysponuje do zaistnienia innych patologii między innymi chorób serca, wzroku i słuchu. Ze statystyk wynika, że osoby chore średnio żyją czterdzieści dziewięć lat.
Dzieci z zespołem Downa mają odmienne potrzeby - zarówno emocjonalne jak i umysłowe. Ich zaspokajanie jest prewencją wtórnych zaburzeń takich jak brak mowy czy zaburzenia psychospołeczne. Leczenie dzieci z zespołem Downa jest trudne i zależy od współistniejących objawów.
